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Svante Pääbo y la secuencia del genoma del neandertal

A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el sensacional descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denisova.

A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el sensacional descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denisova. Svante Pääbo y la secuencia del genoma del neandertal


Svante Pääbo y la secuencia del genoma del neandertal

Información: Nobel Prize Org /  nobelprize.org
Ilustraciones: © El Comité Nobel de Fisiología o Medicina. Ilustrador: Mattias Karlén

Este 3 de octubre de 2022, la Asamblea Nobel en el Karolinska Institutet decidió otorgar el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 a Svante Pääbo por sus descubrimientos sobre los genomas de los homínidos extintos y la evolución humana.

Ilustrador: Mattias Karlén

La humanidad siempre ha estado intrigada por sus orígenes. ¿De dónde venimos y cómo nos relacionamos con los que nos precedieron? ¿Qué nos hace a nosotros,  Homo sapiens, diferentes de otros homínidos?

A través de su investigación pionera, Svante Pääbo logró algo aparentemente imposible: secuenciar el genoma del neandertal, un pariente extinto de los humanos actuales. También hizo el sensacional descubrimiento de un homínido previamente desconocido, Denisova.

Es importante destacar que Pääbo también descubrió que se había producido una transferencia de genes de estos homínidos ahora extintos al  Homo sapiens  tras la migración fuera de África hace unos 70.000 años. Este antiguo flujo de genes a los humanos actuales tiene relevancia fisiológica hoy en día, por ejemplo, afectando la forma en que nuestro sistema inmunológico reacciona a las infecciones.

La investigación fundamental de Pääbo dio lugar a una disciplina científica completamente nueva; paleogenómica . Al revelar las diferencias genéticas que distinguen a todos los humanos vivos de los homínidos extintos, sus descubrimientos proporcionan la base para explorar lo que nos hace únicamente humanos.

Svante Pääbo y la secuencia del genoma del neandertal

Nobel Prize Org /  nobelprize.org

¿QUIÉN ES SVANTE PAABO?

Svante Pääbo  nació en 1955 en Estocolmo, Suecia. Defendió su tesis doctoral en 1986 en la Universidad de Uppsala y fue becario postdoctoral en la Universidad de Zürich, Suiza y más tarde en la Universidad de California, Berkeley, EE. UU. Se convirtió en profesor en la Universidad de Munich, Alemania en 1990. En 1999 fundó el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, donde todavía está activo. También ocupa un puesto como profesor adjunto en el Instituto de Ciencia y Tecnología de Okinawa, Japón.


¿De dónde venimos?

La cuestión de nuestro origen y lo que nos hace únicos ha ocupado a la humanidad desde la antigüedad. La paleontología y la arqueología son importantes para los estudios de la evolución humana.

La investigación proporcionó evidencia de que el humano anatómicamente moderno, el  Homo sapiens,  apareció por primera vez en África hace aproximadamente 300 000 años, mientras que nuestros parientes más cercanos, los neandertales, se desarrollaron fuera de África y poblaron Europa y Asia occidental desde hace unos 400 000 años hasta hace 30 000 años, momento en el que se extinguieron. Hace unos 70.000 años, grupos de  Homo sapiens  migraron de África a Oriente Medio y, desde allí, se extendieron al resto del mundo. Homo sapiens y los neandertales coexistieron así en gran parte de Eurasia durante decenas de miles de años.

Pero, ¿qué sabemos de nuestra relación con los extintos neandertales?

 Las pistas pueden derivarse de la información genómica. A fines de la década de 1990, se había secuenciado casi todo el genoma humano. Este fue un logro considerable, que permitió estudios posteriores de la relación genética entre diferentes poblaciones humanas. Sin embargo, los estudios de la relación entre los humanos actuales y los neandertales extintos requerirían la secuenciación del ADN genómico recuperado de especímenes arcaicos.

Una tarea aparentemente imposible

Al principio de su carrera, Svante Pääbo quedó fascinado por la posibilidad de utilizar métodos genéticos modernos para estudiar el ADN de los neandertales. Sin embargo, pronto se dio cuenta de los desafíos técnicos extremos, porque con el tiempo el ADN se modifica químicamente y se degrada en fragmentos cortos. Después de miles de años, solo quedan rastros de ADN, y lo que queda está masivamente contaminado con ADN de bacterias y humanos contemporáneos (Figura 1).

Como estudiante de posdoctorado con Allan Wilson, un pionero en el campo de la biología evolutiva, Pääbo comenzó a desarrollar métodos para estudiar el ADN de los neandertales, un esfuerzo que duró varias décadas.

Figura 1. El ADN se localiza en dos compartimentos diferentes de la célula. El ADN nuclear alberga la mayor parte de la información genética, mientras que el genoma mitocondrial mucho más pequeño está presente en miles de copias. Después de la muerte, el ADN se degrada con el tiempo y, en última instancia, solo quedan pequeñas cantidades. También se contamina con ADN de, por ejemplo, bacterias y humanos contemporáneos. Ilustrador: Mattias Karlén

En 1990, Pääbo fue contratado por la Universidad de Munich, donde, como profesor recién nombrado, continuó su trabajo sobre el ADN arcaico. Decidió analizar el ADN de las mitocondrias neandertales, orgánulos en células que contienen su propio ADN. El genoma mitocondrial es pequeño y contiene solo una fracción de la información genética de la célula, pero está presente en miles de copias, lo que aumenta las posibilidades de éxito.

Con sus métodos refinados, Pääbo logró secuenciar una región de ADN mitocondrial de un hueso de 40.000 años de antigüedad. Así, por primera vez, teníamos acceso a una secuencia de un pariente extinto. Las comparaciones con humanos y chimpancés contemporáneos demostraron que los neandertales eran genéticamente distintos.

Secuenciación del genoma neandertal

Dado que los análisis del pequeño genoma mitocondrial solo proporcionaron información limitada, Pääbo asumió el enorme desafío de secuenciar el genoma nuclear del neandertal. En ese momento, se le ofreció la oportunidad de establecer un Instituto Max Planck en Leipzig, Alemania.

En el nuevo Instituto, Pääbo y su equipo mejoraron constantemente los métodos para aislar y analizar el ADN de restos óseos arcaicos. El equipo de investigación aprovechó los nuevos avances técnicos que hicieron que la secuenciación del ADN fuera muy eficiente. Pääbo también contrató a varios colaboradores críticos con experiencia en genética de poblaciones y análisis de secuencias avanzadas.

Sus esfuerzos fueron exitosos. Pääbo logró lo aparentemente imposible y pudo publicar la primera secuencia del genoma neandertal en 2010. Los análisis comparativos demostraron que el ancestro común más reciente de los neandertales y El homo sapiens  vivió hace unos 800.000 años.

Figura 2. A. Pääbo extrajo ADN de especímenes óseos de homínidos extintos. Primero obtuvo un fragmento de hueso de neandertal en Alemania, el sitio que dio nombre a los neandertales. Más tarde, usó un hueso de dedo de la cueva Denisova en el sur de Siberia, el sitio que dio nombre a los denisovanos. B. Árbol filogenético que muestra la evolución y la relación entre el Homo sapiens y los homínidos extintos. El árbol filogenético también ilustra los flujos de genes descubiertos por Pääbo.Ilustrador: Mattias Karlén

Pääbo y sus compañeros de trabajo ahora podrían investigar la relación entre los neandertales y los humanos modernos de diferentes partes del mundo. Los análisis comparativos mostraron que las secuencias de ADN de los neandertales eran más similares a las secuencias de humanos contemporáneos originarios de Europa o Asia que a los humanos contemporáneos originarios de África. Esto significa que los neandertales y los  homo sapiens  se cruzaron durante sus milenios de coexistencia. En los humanos modernos con ascendencia europea o asiática, aproximadamente del 1 al 4 % del genoma se origina en los neandertales (Figura 2).

Un descubrimiento sensacional: Denisova

En 2008, se descubrió un fragmento de hueso de un dedo de 40.000 años de antigüedad en la cueva Denisova en la parte sur de Siberia. El hueso contenía ADN excepcionalmente bien conservado, que el equipo de Pääbo secuenció. Los resultados causaron sensación: la secuencia de ADN era única en comparación con todas las secuencias conocidas de los neandertales y los humanos actuales.

Pääbo había descubierto un homínido previamente desconocido, al que se le dio el nombre de Denisova. Las comparaciones con secuencias de humanos contemporáneos de diferentes partes del mundo mostraron que el flujo de genes también se había producido entre Denisova y  Homo sapiens . Esta relación se observó por primera vez en poblaciones de Melanesia y otras partes del sudeste asiático, donde los individuos portan hasta un 6 % de ADN de Denisova.

Los descubrimientos de Pääbo han generado una nueva comprensión de nuestra historia evolutiva. En el momento en que el  Homo sapiens  emigró fuera de África, al menos dos poblaciones de homínidos extintas habitaban Eurasia. Los neandertales vivían en el oeste de Eurasia, mientras que los denisovanos poblaban las partes orientales del continente. Durante la expansión  del  Homo sapiens  fuera de África y su migración hacia el este, no solo se encontraron y se cruzaron con los neandertales, sino también con los denisovanos (Figura 3).

Paleogenómica y su relevancia

A través de su investigación pionera, Svante Pääbo estableció una disciplina científica completamente nueva, la  paleogenómica . Tras los descubrimientos iniciales, su grupo completó los análisis de varias secuencias genómicas adicionales de homínidos extintos.

Los descubrimientos de Pääbo han establecido un recurso único, que la comunidad científica utiliza ampliamente para comprender mejor la evolución y la migración humanas. Los nuevos y poderosos métodos para el análisis de secuencias indican que los homínidos arcaicos también pueden haberse mezclado con el  Homo sapiens  en África. Sin embargo, aún no se han secuenciado genomas de homínidos extintos en África debido a la degradación acelerada del ADN arcaico en climas tropicales.

Gracias a los descubrimientos de Svante Pääbo, ahora comprendemos que las secuencias de genes arcaicos de nuestros parientes extintos influyen en la fisiología de los humanos actuales. Un ejemplo de ello es la versión de Denisovan del gen EPAS1, que confiere una ventaja para la supervivencia a gran altura y es común entre los tibetanos actuales. Otros ejemplos son los genes neandertales que afectan nuestra respuesta inmunológica a diferentes tipos de infecciones.

Los descubrimientos de Pääbo

Figura 3. Los descubrimientos de Pääbo han brindado información importante sobre cómo estaba poblado el mundo en el momento en que el Homo sapiens emigró fuera de África y se extendió al resto del mundo. Los neandertales vivían en el oeste y los denisovanos en el este del continente euroasiático. El mestizaje se produjo cuando el Homo sapiens se extendió por el continente, dejando huellas que permanecen en nuestro ADN. Ilustrador: Mattias Karlén

¿Qué nos hace únicamente humanos?

El homo sapiens  se caracteriza por su capacidad única para crear culturas complejas, innovaciones avanzadas y arte figurativo, así como por la habilidad de cruzar aguas abiertas y expandirse a todas partes de nuestro planeta (Figura 4). Los neandertales también vivían en grupos y tenían cerebros grandes (Figura 4). También utilizaron herramientas, pero estas se desarrollaron muy poco durante cientos de miles de años.

Las diferencias genéticas entre el  Homo sapiens  y nuestros parientes extintos más cercanos eran desconocidas hasta que fueron identificadas a través del trabajo seminal de Pääbo.

La intensa investigación en curso se centra en analizar las implicaciones funcionales de estas diferencias con el objetivo final de explicar qué nos hace únicamente humanos.


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