La enfermedad de Batten forma parte de un grupo de enfermedades llamadas lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 2 (CLN2).
Por: en15dias.com / con información de la Organización Mundial de la Salud
Hasta el momento, se reconocen 13 variantes, y se cuenta con tratamiento para una de esas variantes, aprobado por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), que retarda las complicaciones.
Pero ¿qué es la enfermedad de Batten?
La enfermedad de Batten fue descubierta por el pediatra Frederik Batten en el año 1903. Es una condición médica cuyo origen se sitúa entre los cinco y diez años, por tanto, solo afecta a niños y niñas, y su desarrollo puede acabar en una dependencia total o, incluso, la muerte.
La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de trastornos de carácter hereditario del sistema nervioso que reciben el nombre de trastornos ceroidolipofuscinosis neuronales.
La causa de la enfermedad es genética, ya que se produce una mutación en un gen llamado CLN, del cromosoma 16.
Esta mutación provoca problemas en el funcionamiento de un grupo de células denominadas lisosomas, encargadas de la descomposición de desechos, proteínas y compuestos grasos.
Esto conlleva una mala metabolización y la acumulación de grasas en las células de los ojos, piel, cerebro y otros tejidos.
La enfermedad de Batten se caracteriza por ocasionar demencia, retraso psicomotriz y problemas de coordinación; esto provoca dificultad para controlar la cabeza y pérdida de habilidades que la o el bebé ya había adquirido; puede presentarse en útero o en los primeros seis meses de edad.
Además de estas alteraciones, algunos pacientes también sufren convulsiones o crisis epilépticas, deterioro neurológico, retraso en el neurodesarrollo y pérdida rápida de la visión, que aumentan con el tiempo.
En algunos casos esta alteración está presente pero no causa problemas de salud; es decir, las personas solo son portadoras; no obstante, pueden heredarla a sus hijas o hijos, por lo que es importante conocer sus implicaciones.
Se estima que, en el mundo, una de cada 70 mil personas desarrolla esta enfermedad. Debido a su baja incidencia, a nivel nacional no se cuenta con datos estadísticos sobre su prevalencia.
Identificación de la enfermedad
El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), de la Secretaría de Salud, cuenta con tecnología para identificar alteraciones genéticas causantes de padecimientos poco comunes como la enfermedad de Batten, que se puede presentar desde el proceso de formación del feto.
El instituto cuenta con un laboratorio donde personal especializado realiza estudios como el llamado panel de secuenciación masiva, para conocer las causas de las patologías. Esto permite establecer tratamientos que frenen, controlen, modifiquen o curen la enfermedad.
También realizan análisis genéticos a las madres y padres de niñas y niños para identificar si alguno de los dos o ambos son portadores de la enfermedad.
La Secretaría de Salud cuenta con instituciones de alta especialidad como el Hospital Infantil de México “Federico Gómez” y el Instituto Nacional de Pediatría (INP), además de los hospitales generales y regionales en el interior de la República que atienden este padecimiento.
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