¿Qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que provoca debilidad muscular que empeora con el tiempo. Puede afectar principalmente a muchos de los sistemas del cuerpo. Qué es la enfermedad de Pompe.

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que ocurre cuando no hay suficiente o ninguna enzima llamada glucosidasa-alfa. Una enzima es una proteína que causa un cambio químico especifico en el cuerpo.

La glucosidasa-alfa rompe los azúcares complejos en el cuerpo. En la gente con la enfermedad de Pompe, el azúcar se acumula en los músculos causando que los músculos se dañen. La enfermedad de Pompe también se conoce por otros nombres.  

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¿Qué es la enfermedad de Pompe?

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la enfermedad de Pompe?

Los niños con enfermedad de Pompe tal vez tengan problemas cardíacos, debilidad muscular (que puede hacer que resulte muy difícil caminar) y problemas respiratorios.

Cuanto más pequeño sea un niño en el momento del diagnóstico, más graves pueden ser los síntomas. Por ejemplo, los bebés con enfermedad de Pompe desarrollan problemas que ponen en riesgo su vida por el agrandamiento del corazón y pueden tener dificultad para respirar, comer y aumentar de peso.

¿Cuál es la causa?

La enfermedad de Pompe ocurre debido a una mutación (un cambio) en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfaglucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno.

Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo. Esto impide que las células (especialmente las de los músculos, incluido el corazón) funcionen como debieran.

¿Quiénes padecen?

Los síntomas de esta enfermedad pueden aparecer en la infancia, la niñez o la vida adulta. Afecta tanto a hombres como mujeres por igual.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad de Pompe?

Hay tres tipos de enfermedad de Pompe. La infantil clásica que aparece a la edad infantil unos meses después de nacer. La infantil no clásica que aparece alrededor de un año de edad. La de comienzo tardío que aparece más tarde en la vida del niño, o incluso en los años de la adolescencia o cuando ya se es un adulto.

¿Cuáles son los síntomas de cada tipo?

Los síntomas pueden ser un poco diferentes, dependiendo de cuando se presenta la enfermedad. En los bebés, los síntomas incluyen:

Tipo clásico:

    Debilidad muscular

    Tono muscular pobre

    Hígado agrandado

    Insuficiencia en ganar peso y de crecimiento al ritmo esperado (insuficiencia de crecimiento)

    Problemas para respirar

    Problemas de alimentación

    Infecciones en el sistema respiratorio

    Problemas de oído

Tipo no clásico:

    Retraso de las habilidades motrices (como revolcarse o sentarse)

    Los músculos debilitándose progresivamente

    Corazón anormalmente grande

    Problemas de respiración

Tipo de comienzo tardío, que incluye la que comienza a la edad adulta:

    Las piernas y el tronco se debilitan progresivamente

    Problemas respiratorios

    Corazón agrandado

    Dificultad progresiva para andar

    Dolor muscular en una zona grande

    Pérdida de la capacidad de hacer ejercicio

    Caerse a menudo

    Infecciones pulmonares frecuentes

    Falta de aliento cuando haces ejercicio esforzándote

    Dolores de cabeza a las mañanas

    Cansarse durante el día

    Pérdida de peso

    No puedes tragar tan fácilmente como antes

    Ritmo cardiaco irregular

    Aumento de la dificultad para oír

    Niveles más altos de creatina quinasa (CK por sus siglas en inglés), una enzima que ayuda a que las funciones del cuerpo funcionen y suministran energía a las células

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¿Cuáles son las complicaciones?

Sin tratamiento ninguno los bebés con la enfermedad de Pompe se morirían. Mucha de la gente que sufre de la enfermedad de Pompe tiene problemas respiratorios, problemas cardiacos, y casi todos tienen debilidad en los músculos. La mayoría de los afectados tendrán que usar oxígeno y sillas de ruedas en algún momento.

¿Cómo se diagnostica ?

Se toma una muestra de sangre y se estudian y cuentan las enzimas en la sangre. También hay pruebas como estudios del sueño, pruebas respiratorias para medir la capacidad pulmonar, y electromiografías (una prueba que mide cómo de bien funcionan los músculos).

¿Cómo se trata?

Los síntomas se pueden tratar mediante reemplazo de enzimas. La fisioterapia ayudará a desarrollar y mantener la capacidad de movilidad y la fortaleza de los movimientos. Una máquina CPAP ayuda con la respiración porque mantiene las vías respiratorias del niño abiertas. Una máquina BiPAP ayuda al niño con la inhalación. También necesitará una dieta especial. Pregunta a tu médico acerca de los detalles para cada caso en específico. Además, se puede usar un medicamento llamado alglucosidasa alfa Lumizyme © para tratar la enfermedad de Pompe en adultos, y la alglucosidasa alfa (Myozyme©) se ha aprobado para el uso en bebés y niños.

¿Cuál es el pronóstico para la gente con la enfermedad?

Los pacientes con los dos tipos de enfermedad de Pompe que comienza a la edad infantil pueden prologar sus vidas si se detecta y se trata pronto. Sin embargo, ambos tipos de enfermedad de Pompe a menudo son mortales.

Los pacientes con el tipo clásico raramente viven más de un año. Los pacientes con el tipo no clásico pueden vivir durante la infancia temprana. Cuando la enfermedad de Pompe comienza meas tarde los pacientes pueden vivir meas tiempo y la enfermedad progresa más lentamente.

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