El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:
- Cuello corto con «pliegues» que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
- Línea del cabello bajo en la espalda
- Baja ubicación de las orejas
- Manos y pies inflamados
- La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Qué es la espina bífida.
La espina bífida es una afección que afecta la columna vertebral y suele ser evidente en el nacimiento.
El Síndrome de Turner es una anormalidad casual cromosómica aleatoria,que sólo afecta a las mujeres, a más de dos millones de ellas.
Debe ser detectado durante los primeros cinco años de vida para obtener los mejores resultados posibles.
Una variedad de señales, incluyendo estatura pequeña y frecuentes infecciones de oído, deben automáticamente indicar la necesidad de pruebas diagnósticas para descartar esta anormalidad genética o iniciar tratamiento médico, el cual es mucho más efectivo al comenzarlo a temprana edad.
Estas señales se les pasan por alto muchas veces, aunque el Síndrome no es poco común ni difícil de sospechar.
El Síndrome puede desencadenar una variedad de complicaciones físicas, cognitivas, emocionales y sociales.
Los problemas de salud más comunes afectan los riñones, el corazón, la tiroides, diabetes, la audición, osteoporosis, infertilidad, complicaciones serias durante el embarazo (para aquellas que se someten a la inseminación artificial), y carencias en las destrezas visio-espaciales y de función ejecutiva.
Se ha comprobado que la intervención temprana produce resultados positivos de largo plazo.
Un poco de historia
El Síndrome de Turner, nombrado por el Dr. Henry Turner quien lo descubrió en 1938, se conoce a también como ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich-Turner, y como disgenesia gonadal (45XO).
Es una condición genética que sólo puede afectar a mujeres que no tienen el par de cromosomas X normales.
Cada persona tiene 46 cromosomas humanos que contienen todos los genes y el ADN, o los bloques que constituyen la edificación del cuerpo. En el Síndrome de Turner, el cual abarca varias condiciones, a las células les falta un cromosomas X o parte del mismo. Por lo común, las mujeres afectadas tienen un sólo cromosoma X (45XO); otras tienen ambos cromosomas X, pero uno de ellos es incompleto (Turner con mosaicismo).
A veces, la mujer afectada tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero en las demás células sólo tiene uno.
Aproximadamente la mitad de las mujeres con Turners tienen la monosomía X en la cual cada célula del cuerpo tiene una sola copia del cromosoma X en vez de dos.
El gene del cromosoma X responsable por la mayoría de las características del Síndrome de Turners aún no ha sido definido.
La causa específica del Síndrome de Turners es esencialmente desconocida. Sin embargo, investigadores y científicos han podido identificar el gene responsable por la baja estatura y anormalidades óseas, llamado el gene Shox. El gene Shox es importante para el desarrollo y el crecimiento de los huesos.
Entre las anormalidades genéticas, el Síndrome de Turner es la segunda más común. Se estima que éste afecta a 1 de cada 2,000 mujeres; 1,000 bebecitas nacen con Síndrome de Turners anualmente (una cada 8 horas). Puede que el porcentaje verdadero sea más alto: hay una extensa variedad de síntomas que no afectan a todas las pacientes de igual manera; por lo tanto, muchas niñas y mujeres quedan sin ser diagnosticadas.
Efectos del Síndrome de Turner
Aparte de la baja estatura, si no se trata a tiempo, (la estatura a la que llega una mujer afectada en promedio es de 4 pies 7 pulgadas), el Síndrome puede causar muchos problemas en la salud.
Se ha reportado que aproximadamente el 30% de las mujeres con Síndrome de Turner tienen ” válvulas aórticas bicúspidas”, lo cual significa que el vaso sanguíneo principal del corazón solo tiene dos en vez de tres componentes en la válvula regulando la circulación sanguínea. E
l no diagnosticar adecuadamente esta enfermedad cardio-vascular puede tener graves consecuencias. Los problemas de función cognitiva y educativos que afectan a algunas niñas y mujeres con este Síndrome, incluyen dificultades con las labores visio-espaciales, con memoria, con atención y otros problemas de aprendizaje.
Otras consecuencias de este Síndrome incluyen riesgo de insuficiencia ovárica, diabetes tipo 2 e hipotiroidismo. Los problemas psicosociales del Síndrome incluyen baja auto-estima, predisposición a problemas específicos a su edad, aislamiento, depresión, y dificultades con la adaptación psicosocial.
Éstos síntomas prevalecen entre las pacientes con Síndrome de Turners y se dejan sin tratar debido a falta educación sobre las señales, síntomas, y posibles tratamiento spara mejorar los resultados en la calidad de vida.
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